以辅助生殖技术和细胞与分子遗传学技术为基础，建立完善的基于单细胞全基因组扩增和高通量测序的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）和孕早期筛查检测平台，包括植入前遗传学诊断活检技术平台、测序平台和分析平台。在胚胎早期发育阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病进行精确诊断，预防遗传性疾病和相关出生缺陷的发生。针对先天性耳聋、苯丙酮尿症、成骨发育不全、成人常染色体显性多囊肾病、杜氏肌营养不良、白化病等数十种单基因遗传病，建立疾病相关突变数据库，利用生物信息学分析技术明确致病性相关位点及基因型，对患者进行植入前遗传学诊断工作；同时对染色体平衡易位、罗氏易位、性连锁遗传病携带者，进行植入前遗传学诊断工作；并针对高龄、复发性流产、反复种植失败的患者进行胚胎植入前遗传学筛查（preimplantationgenetic screening, PGS）工作，选择染色体数目和结构正常的胚胎植入子宫，将产前诊断时间提前到植入前胚胎期，预防出生缺陷，提高出生人口素质。
