在世界上首次发现人类无头精子症致病基因SUN5并揭示其致病机制，该研究成果发表在国际著名人类和医学遗传学杂志(Am J Hum Genet，2016)和国际知名期刊eLife（eLife，2017），随后又发现和鉴定了无头精子症新致病基因PMFBP1，研究成果发表在AJHG(Am J Hum Genet，2018)，两个基因突变能解释大约70%的无头精子症患者致病原因。并且发现了精原细胞发育、成熟和精子变形过程中的一系列新的易感基因和基因突变位点，本实验室将建立以无头精子症为首的男性不育基因诊断平台和安全高效的辅助生殖治疗方案，能够使这部分患者出生健康的男性后代，阻断遗传异常向下一代男性传播的风险。
